Các xét nghiệm di truyền - vốn dĩ được xem là kỹ thuật y khoa chỉ dành cho các nước phát triển - nay đã trở nên quen thuộc hơn với người Việt.

Quan trọng hơn, sự phát triển này đang góp phần hình thành một mô hình y học mới: từ chăm sóc tiêu chuẩn hóa sang cá thể hóa dựa trên dữ liệu di truyền.

Thay đổi mô hình chăm sóc thai kỳ

Năm 2016, thai phụ Việt Nam muốn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) gần như phải gửi mẫu ra nước ngoài với chi phí khoảng 2.000 USD.

Gần 10 năm sau, NIPT đã trở thành xét nghiệm phổ biến tại Việt Nam, với chi phí chỉ còn khoảng 70-300 USD.

Sự nỗ lực của nhóm 3 nhà khoa học người Việt từng làm việc tại Mỹ gồm TS Nguyễn Hoài Nghĩa, TS Giang Hoa và BS Nguyễn Hữu Nguyên đã góp phần "xã hội hóa" NIPT, đồng thời phát triển các xét nghiệm gene hỗ trợ sàng lọc trước sinh, tầm soát, chẩn đoán các bệnh mạn tính, ung thư tại Việt Nam.

Nhóm lựa chọn xây dựng nền tảng giải trình tự gene, phát triển phòng lab theo chuẩn quốc tế, và đặc biệt là tự phát triển thuật toán phân tích trên dữ liệu di truyền người Việt, nhằm làm chủ công nghệ cốt lõi.

Với sự phát triển của y học chính xác, các xét nghiệm di truyền tiên tiến như sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, chẩn đoán trước sinh khi thai có bất thường hình thái trên siêu âm, đánh giá nguy cơ tiền sản giật, sinh non, đái tháo đường thai kỳ… đang dần thay đổi cách theo dõi thai kỳ từ bị động sang chủ động.

Trong thực hành sản khoa, các xét nghiệm truyền thống thường đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi ở tuần thai 11-18, với độ nhạy và độ đặc hiệu dao động khoảng 80-90%. 

Trong khi đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích DNA tự do của nhau thai (trong máu mẹ) từ tuần thai thứ 9 bằng công nghệ giải trình tự gene, độ chính xác cao hơn trong phát hiện các hội chứng lệch bội phổ biến như Down, Patau, Edwards...

Qua đó, việc theo dõi thai kỳ dần chuyển từ bị động sang chủ động, từ tiếp cận đại trà sang cá thể hóa. Các chỉ số y tế cũng phản ánh xu hướng tích cực: hơn 87% phụ nữ khám thai từ 4 lần trở lên, và gần 96% ca sinh có nhân viên y tế hỗ trợ.

Khi công nghệ tại Việt Nam đạt chuẩn quốc tế

Hiệu quả của NIPT tại Việt Nam đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu khoa học đăng trên các tạp chí quốc tế và trong nước giai đoạn 2019-2022.

Một số nghiên cứu quốc tế như Bianchi et al.,2014, Norton et al.,2015 và nghiên cứu tại Việt Nam "Establishing and validating noninvasiveprenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam" (2018), đăng trên The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, số 32(23): 4009-4015 năm 2019 chứng minh NIPT do Việt Nam phát triển hoàn toàn có thể đạt chuẩn quốc tế với độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể cho trisomy (tam nhiễm sắc thể) 21, 18, 13 vượt trội hơn so với phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống. 

Một điểm đặc biệt khác: Từ khi NIPT được áp dụng rộng rãi, số trường hợp chọc ối không cần thiết đã giảm khoảng 20 lần so với sàng lọc sinh hóa, giúp thai phụ tránh được các thủ thuật xâm lấn và giảm áp lực tâm lý.

Các nghiên cứu về dữ liệu gene người Việt cũng cho thấy nhiều bệnh di truyền lặn như Thalassemia, SMA, hội chứng X dễ gãy… có tần suất mang gene cao, nhấn mạnh vai trò của việc mở rộng sàng lọc trước sinh, với các bệnh lý di truyền do đột biến đơn gene trội như loạn sản xương sụn, động kinh, xương thuỷ tinh... cũng được phát hiện thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT, theo một nghiên cứu trên Tạp chí Y học Việt Nam năm 2022.

Bên cạnh đó, một nghiên cứu mới hiện nay trên tạp chí Prenatal Diagnosis cho thấy phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT có thể phát hiện thêm nhiều bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-Chat, mất đoạn 1p36… góp phần mở rộng phạm vi sàng lọc, tránh bỏ sót các bất thường dù là nhỏ nhất.

Trên thực tế, xét nghiệm gene không chỉ hỗ trợ bác sĩ ra quyết định chính xác hơn, mà còn mang lại lợi ích rõ rệt cho người bệnh. Với thai phụ có nguy cơ, dữ liệu di truyền giúp hạn chế bỏ sót nhưng cũng tránh can thiệp không cần thiết. Với phần lớn trường hợp âm tính, độ chính xác cao của xét nghiệm mang lại sự an tâm thực chất trong thai kỳ.

Quan trọng hơn, phát hiện sớm cho phép gia đình chủ động chuẩn bị tâm lý, tài chính và kế hoạch chăm sóc nếu trẻ cần can thiệp sau sinh. So với gánh nặng y tế - xã hội khi một trẻ mắc bệnh di truyền nặng, hiệu quả phòng ngừa của sàng lọc sớm là rất rõ ràng.